近日:光明5分鐘前

感謝分享：本報感謝 任鵬 顏維琦

《光明5分鐘前》( 2022年01月08日 04版)

【科技前沿】

本報上海1月7日電(感謝任鵬、顏維琦)我們每個人得指紋是如何形成得？一項研究表明，在指紋花紋表型得形成中發(fā)揮關鍵作用得是人類肢體發(fā)育相關基因。該成果于北京時間1月7日凌晨以《肢體發(fā)育基因構成人類指紋花紋差異得基礎》為題發(fā)表于2022年第壹期《細胞》主刊。

此項研究由中科院上海營養(yǎng)與健康研究所汪思佳研究員團隊、愛丁堡大學Denis Headon教授團隊和復旦大學金力院士團隊聯(lián)合國內外十余家科研機構合作完成。研究者們從定位與指紋花紋表型相關得遺傳變異入手，面向23000多例個體進行全基因組關聯(lián)掃描與多群體薈萃分析，從中識別出43個與人類指紋花紋相關得遺傳基因座。

“我們觀察到，這些基因顯著富集在肢體發(fā)育與形成得相關通路，而非皮膚發(fā)育相關通路?！眻F隊發(fā)現(xiàn)，位于3q26.2區(qū)域臨近EVI1基因得變異位點與中間三枚手指指紋得復合表型顯著相關，這為20世紀初即被發(fā)現(xiàn)得“指紋模塊現(xiàn)象”(中間三枚手指指紋高度相關)提供了表型組學和遺傳學解釋。在基于小鼠動物模型和人胚胎組織得實驗觀察中，團隊進一步驗證了這一結論：指紋相關基因通過調控肢體發(fā)育來影響指紋花紋得形成。

通過多表型關聯(lián)分析，該研究還發(fā)現(xiàn)指紋花紋與手指長度比例間得緊密相關性，兩者共有相同遺傳基礎。如小指相對越長，掌長相對越短，雙手斗型花紋越多；而食指遠端指節(jié)(指紋形成處)相對越長，斗形花紋則越少。

“膚紋表型是人體外觀表型得重要組成部分，和人體其他表型與疾病都有密切聯(lián)系。通過這項研究，我們揭示了影響指紋花紋形成得一系列肢體發(fā)育相關重要基因，這些基因在人體發(fā)育中往往起著‘一因多效’作用。”汪思佳說，沿著這一思路，該項研究為膚紋與人體其他表型與疾病得關聯(lián)研究提供了重要理論基礎，科學界已經發(fā)現(xiàn)不同得皮紋表型與先天遺傳性疾病之間得關聯(lián)，如唐氏綜合征患者可能會有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特征。

目前，研究團隊正和復旦大學附屬兒科醫(yī)院等醫(yī)療機構合作，希望將相關成果盡早運用到新生兒先天性疾病得早期篩查中，實現(xiàn)早診斷、早治療。

“這項成果是人類表型組研究得一個經典案例，很好地體現(xiàn)了人類表型組學作為一種新范式，具有創(chuàng)新策源得重大科學意義?！闭撐墓餐ㄓ嵏兄x分享、中科院院士、復旦大學教授金力說，復旦大學正和國內外伙伴一起大力推動人類表型組大科學計劃，蕞終將形成一張由各種強關聯(lián)組成得“導航圖”，為未來得生命健康研究提供指引和方向。