一個人，擁有兩組DNA

一個人，就是一對“雙胞胎”

這不是科幻片

而是真實存在我們身邊得

“奇美拉”現(xiàn)象

近日

聯(lián)勤保障部隊第900醫(yī)院

基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)實驗室醫(yī)學(xué)遺傳中心

接診了一位男性不育患者

后續(xù)即被確診為“奇美拉人”

臨床上也稱之為“嵌合體”人

這名男子叫阿明（化名）

福州人，年近30歲

因為不育，他到第九〇〇醫(yī)院就診

在檢查過程中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)

他得睪丸及附睪發(fā)育異常

及精液常規(guī)呈現(xiàn)重度少弱精

其他方面均正常

可經(jīng)相關(guān)遺傳學(xué)檢測后

卻發(fā)現(xiàn)阿明外周血大部分細胞

為正常男性核型（46,XY）

但同時還存在正常女性核型（46,XX）得細胞

結(jié)合阿明家系連鎖分析結(jié)果

阿明被確診為四配子異源嵌合體

該院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中心曾健博士為患者（與文中“阿明”無關(guān)）提供遺傳感謝原創(chuàng)者分享。醫(yī)院供圖

“

該院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中心曾健博士解釋道：

四配子異源嵌合體是由兩個受精卵融合并發(fā)育而成得個體。阿明原本應(yīng)該有一個“龍鳳胎”同胞，但由于某些因素，這對“龍鳳胎”在發(fā)育早期出現(xiàn)了融合，最終孕育成一個胎兒，并出生長大。

阿明身上除了正常得男性細胞之外，還在血液或其他部位留存了女性細胞，從而導(dǎo)致攜帶了兩個人得基因組DNA。而這種類型得嵌合體通常會表現(xiàn)為先天性異常、兩性畸形、嚴重少精癥等。

“這種情況，臨床上也稱之為嵌合體人，也被稱呼為‘奇美拉人’?！痹〔┦拷榻B，奇美拉是希臘神話中得一種神獸，有著獅首、羊身、蛇尾?？茖W(xué)家們從中獲得靈感，將正常人攜帶至少兩組DNA得現(xiàn)象稱為“奇美拉”現(xiàn)象。

明確診斷后

面對阿明得生育需求

曾健博士結(jié)合阿明

和其家系成員得遺傳學(xué)檢測結(jié)果

并查閱相關(guān)數(shù)據(jù)庫和文獻

建議行常規(guī)幫助生殖技術(shù)治療即可

并在必要時行產(chǎn)前診斷

不需要進行第三代試管嬰兒

這是因為：

根據(jù)遺傳規(guī)律

阿明得生殖細胞在減數(shù)分裂過程中

可產(chǎn)生不同比例得X精子和Y精子

與正常配子結(jié)合

形成得胚胎性染色體異常風險較低

“

聯(lián)勤保障部隊第900醫(yī)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)實驗室路君主任介紹：

有科學(xué)家認為，“奇美拉”現(xiàn)象在人群中發(fā)生得頻率可能高達10%~15%。

這個比率不算低，但我們好像很少聽說這種情況，這是因為很多“奇美拉人”一輩子都不會去做基因檢測，所以不知道自己有兩套基因組DNA。

近年來，隨著高敏感性遺傳學(xué)診斷技術(shù)在疾病診斷中得廣泛應(yīng)用，嵌合體得檢出才越來越普遍。

路君提醒：

這類患者有生育需求得時候

接受可以得遺傳風險評估

和生育指導(dǎo)在內(nèi)得遺傳感謝原創(chuàng)者分享至關(guān)重要

近日： 福州晚報